無侵襲的出生前遺伝学的検査 (Noninvasive prenatal genetic testing: NIPT)について
はじめに
日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会について：一緒に考えよう、お腹の赤ちゃんの検査
検査の対象となる妊婦さん
これまで当院通院中の妊婦さまのみとさせていただいておりましたNIPTですが、2019年5月より院外の妊婦さまへもご対応させていただくことが可能となりました。ご希望の方は本ホームページの内容をよくご確認の上、産科?周産期科外来まで所定の時間にお問い合わせください。
検査の概要
NIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）は、妊娠10?15週頃に母体血を採取し、その中に含まれる胎児由来DNAを用いて胎児の13?18?21番染色体数に異常がないかを調べる検査です。
検査対象は上記3種類の染色体異常に限られており、陽性の場合には羊水検査など確定的検査が必要です。
検査対象は上記3種類の染色体異常に限られており、陽性の場合には羊水検査など確定的検査が必要です。
当院の支援体制
当院では、検査を受けるかどうかをご夫婦がご自身で判断できるよう、時間をかけた遺伝カウンセリングを実施しております。遺伝カウンセリングを経て「検査を受けない」という選択も尊重します。
また、どのような結果が出た場合も、最後までご家族をサポートします。必要に応じて、羊水検査などの確定的検査や、出産後を見据えた支援にも連携して対応いたします。
多職種による支援体制（担当者一覧）
| 専門職種 | 氏名 |
|---|---|
| 臨床遺伝専門医 | 馬場 剛、小川 万梨絵、真里谷 奬 |
| 日本産科婦人科遺伝診療学会認定医（周産期） | 染谷 真行 |
| 認定遺伝カウンセラー | 鷹巣 祐子、加藤 花保、三浦 彩奈 |
| 出生前コンサルト小児科医? 臨床遺伝専門医 | 石川 亜貴 |
出生前コンサルト小児科医は、出生後の医療?福祉?療育等についても詳しくご説明いたします。
よくあるご質問へのお答え
なぜ遺伝カウンセリングが必要なのですか？
出生前検査は、その結果によってご家族の選択や将来設計に大きな影響を及ぼす可能性があるため、検査の目的?限界?結果の持つ意味を正確に理解したうえで受けていただく必要があります。当院では必ず夫婦同伴でのカウンセリングをお願いしております。
どのような疾患が対象ですか？
当院をはじめ、認証施設におけるNIPTでは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー（ダウン症候群）のみを対象としています。検査の精度、安全性、医学的意義を考慮した結果です。
差別につながらないのですか？
私たちは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー（ダウン症候群）を含む、障がいをもつ方々に対する差別を防ぎ、すべての人が共存できる包括的な社会の実現というノーマライゼーションの理念に基づく医療の提供を、検査を提供する立場として目指しています。
初期胎児精密超音波検査は実施していないのですか？
一部の症例でご要望時に実施しておりました初期胎児精密超音波検査につきましても、オンライン予約化に伴い同時予約を行うことが可能となりました。担当者が限定されるため検査枠数は限られますが、該当週数（妊娠11週?13週に受診可能）の方は御予約を御検討ください。各種検査価格や内容などの詳細につきましては、下記のリンクから予約ページにお入りいただき、ご参照?ご確認をお願いいたします。
遺伝カウンセリング外来日及び予約受付先
外来は完全予約制です。
予約受付先
外来日
毎週 月曜午後、金曜午後 ※2019年4月より
その他 お問い合わせ先
※出生前診断に関するお問い合わせは、月?金（祝日を除く）の14:30?15:30に限らせていただいております。ご了承ください。
※単一遺伝子疾患に対する出生前診断や、非認証施設で出生前検査（NIPTなど）を受けられた方からのご相談?検査結果に対する遺伝カウンセリングなど個別対応が必要な症例につきましては、産科?周産期科外来へ直接のお問合せをお願いいたします。
産科?周産期科外来
- 電話番号：011-611-2111（内線33980）